Český národní hemofilický program (ČNHP)

Registr ČNHP – registr vrozených krvácivých stavů Českého národního hemofilického programu – vznikl za účelem evidence pacientů s vrozenými krvácivými stavy: hemofilie, von Willebrandova choroba a ostatní vrozené krvácivé koagulopatie. Registr ČNHP vznikl v květnu roku 2011 v návaznosti na registr HemIS (jehož primárním cílem bylo sledování počtu hemofilických pacientů).

Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve, což se projevuje krvácivostí do kloubů či svalů s neschopností organismu toto krvácení potlačit. Ve většině případů se onemocnění fenotypově projevuje jen u mužů, ženy jsou většinou přenašečkami onemocnění.

Von Willebrandova choroba je nejčastější vrozená krvácivá porucha způsobená nedostatkem von Willebrandova faktoru (vWF), nebo jeho abnormální strukturou. Podle charakteru a tíže onemocnění se nemoc dělí na 3 typy (1, 2, 3), které se dělí dál na subtypy. Většina případů je velmi lehká s jen minimálním dopadem pro pacienta, těžké, klinicky významné formy jsou méně časté. Onemocnění postihuje ženy i muže.

Ostatní vrozené krvácivé stavy jsou velmi vzácné, většinou jsou způsobené sníženou aktivitou faktoru nebo dysproteinemií. Dědičnost je většinou autozomálně recesivní. Tíže krvácení záleží na stupni poklesu koagulační aktivity faktoru, u lehčích forem se krvácení může projevit až při chirurgickém zákroku či úrazu.

Primární cíl projektu:

• Evidence pacientů trpících vrozenými krvácivými stavy, tíže jejich onemocnění a spotřeba léčivých přípravků.

Sekundární cíle projektu:

• Stanovení počtu krvácivých epizod a nežádoucích účinků léčby.
• Hodnocení kvality života pacientů.

Další důležité informace:

• Odborný garant: MUDr. Petr Smejkal, MUDr. Jan Blatný
• Podpora: Operační program Vzdělávání pro konkurenceschopnost (OP VK): Vzdělávací síť hemofilických center (CZ.1.07/2.4.00/12.0048)
• Partneři: síť specializovaných center CCC (Comprehensive Care Centre) a HTC (Haemophilia Treatment Centre) pro dospělé a pro děti (podrobnější informace najdete na www stránkách projektu ČNHP)
• Stručný přehled výsledků: podrobnější informace najdete na www stránkách projektu ČNHP