Amyloidóza – národní kooperační a mezinárodní integrační akční plán pro Českou republiku
neaktivní
Komplexní projekt realizovaný od roku 2013. Amyloidóza je onemocnění, při kterém se ve tkáních nebo orgánech ukládají neodbourané proteinové (bílkovinné) složky nazývané jako amyloidy. Příčina vzniku amyloidózy dosud přesně není známá. Předpokladem vzniku amyloidu je přítomnost atypicky utvářených bílkovin či bílkovin se změněnými fyzikálně-chemickými vlastnostmi, což vede ke vzniku a precipitaci amyloidových vláken.
start projektu: ledna 2013
ukončení projektu: prosince 2013
Amyloidová vlákna jsou poměrně obtížně odbouratelná, neboť enzymy organismu (látky zodpovědné za látkovou přeměnu v metabolismu) nejsou schopny tyto druhy bílkovin rozložit. Dlouhodobým ukládáním amyloidu vznikají v orgánech nebo tkáních depozita (ložiska) nebo plaky, které mohou vést k poruše jejich funkce a dokonce i jejich nenávratnému poškození, což v případě postižení klíčových, životně důležitých orgánů může vést ke smrti. Proto je u všech amyloidóz snaha o co nejčasnější stanovení diagnózy s pokusem zastavit nebo alespoň zpomalit progresi onemocnění. Doposud bylo identifikováno přibližně 30 proteinů s amyloidogenním potenciálem. Amyloidózu lze rozdělit z několika hledisek. Tím prvním je rozsah postižení orgánů, kde je možné dělení na amyloidózu systémovou a lokalizovanou (postižení 1 až 2 orgánů). Orgány nejčastěji postižené jsou srdce, ledviny, játra, nervy a cévy.
Cíle projektu pro rok 2013:
- Příprava diagnostických a léčebných doporučení a standardů pod záštitou ČHS, včetně návrhu centralizace léčby a diagnostiky
- Zvýšení povědomí o možnostech diagnostiky a léčby amyloidóz formou edukačních seminářů pro cílové skupiny specialistů
- Standardizace metod běžné detekce amyloidóz a vytvoření referenční laboratoře zaměřené na specializovanou diagnostiku amyloidóz
- Vytvoření databáze „Amyloidóza“ zahrnující nemocné v ČR, včetně funkce umožňující nákladové analýzy v čase
- Vytvoření webového portálu „Amyloidóza“ s dostupností všech nezbytných informací jak pro odbornou, tak i pro laickou veřejnost a nemocné.
- Speciální praktická školení pro hematology a patology zaměřené na aspekty systémového přístupu k diagnostice amyloidóz a odběru materiálu v ČR
- Zahájení kooperace se zahraničními centry v EU na výzkumných projektech
Splnění cílů v rámci projektu za rok 2013 bylo úspěšné. Od září do prosince tohoto roku proběhlo 20 edukačních seminářů, kterých se zúčastnilo více než 500 lékařů, sestřiček a jiných odborných pracovníků. Současně ve Fakultní nemocnici v Ostravě proběhl praktický workshop o odběru tukové tkáně (metoda odběru tukové tkáně se využívá k průkazu amyloidu). Tým expertů České myelomové skupiny také během mimořádně krátké doby dokázal sepsat a vydat první guidelines „Diagnostika a léčba systémové AL amyloidózy“. Nemocní s amyloidózou mají od listopadu 2013 k dispozici první informační brožuru pro pacienty a od ledna 2014 je aktivní amyloidózový registr, který je součástí RMG registru. Neméně důležitým momentem během roku 2013 byla také aktivace dvou klinických studií určených pro pacienty s AL amyloidózou v České republice.
Cíle projektu byly úspěšně naplněny.
Další důležité informace:
- Odborný garant: prof. MUDr. Roman Hájek, CSc. (Česká myelomová skupina)
- Podpora: Projekt je podporován grantem MZ ČR pro vzácná onemocnění, edukačním grantem společnosti Janssen-Cilag s.r.o. a Českou myelomovou skupinou.
- Partneři: 8 center diagnostiky a léčby amyloidózy, 2 centra vyšetřující hereditární amyloidózu (podrobnější informace najdete na www stránkách projektu)
- Stručný přehled výsledků: publikace a další zdroje najdete na www stránkách projektu
