AATD Screening

Deficit alfa-1-antitrypsinu v populaci nemocných s CHOPN představuje možný cíl efektivní léčby spočívající v doživotní substituci chybějícího alfa 1 antitrypsinu. Tato terapie má reálný potenciál zpomalit pokles plicních funkcí a výrazně zbrzdit vývoj plicního emfyzému. V ČR je substituční (neboli augmentační) léčba dostupná v rámci centra v Thomayerově nemocnici. Zatím je takto léčena pouze malá část nemocných se závažným deficitem alfa-1-antitrypsinu (aktuálně 21). Většina osob tak uniká možnosti včasné a efektivní terapie. Proto je hlavním cílem tohoto pilotního projektu provést analýzu výskytu této (relativně četné) vrozené poruchy v selektované kohortně pacientů sledovaných pro CHOPN v ambulancích terénních pneumologů.

Primární cíl projektu:

• zjistit výskyt deficitu alfa-1-antitrypsinu v reálné populaci pacientů s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN) sledovaných terénními specialisty v České republice

Sekundární cíle projektu:

• charakteristika pacientů, kteří prošli screeningem,
• stratifikace kohort pacientů s deficitem alfa-1-antytrispsinu podle daných charakteristik,
• ověřit v praxi, jak by fungoval případný celoplošný screening, tak bude doporučeno v novém doporučení Evropské respirační společnosti (2017-2018).

Další důležité informace:

• Odborný garant: MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.
• Partneři: 5 pneumologických ambulancí z České republiky