AATD Registry

Deficit alfa-1-antitrypsinu v populaci nemocných s CHOPN představuje možný cíl efektivní léčby spočívající v doživotní substituci chybějícího alfa-1-antitrypsinu. Tato terapie zpomaluje destrukci plicní tkáně a má významný potenciál v prodloužení doby života, případně doby do transplantace plic. V ČR je augmentační léčba dostupná v rámci centra Pneumologické kliniky 1.LF UK v Thomayerově nemocnici. Zatím je takto léčena pouze malá část nemocných s těžkým deficitem alfa-1-antitrypsinu (aktuálně 21), zatímco přibližně pětina jedinců nemá prakticky žádné plicní postižení. Zcela neznámý je výskyt jaterních onemocnění, či postižení jiných orgánů. Dosud je nevyřešena otázka nejvhodnějšího parametru (popř. více parametrů) ke sledování progrese plicního postižení nebo vyjádření prognózy onemocnění v běžné klinické praxi. Hlavním cílem tohoto projektu je tudíž provést sběr a analýzu klinických dat nositelů těžkého deficitu AAT.

Primární cíl projektu:

• sledování pacientů s deficitem alfa-1-antitrypsinu v České republice

Sekundární cíle projektu:

• zjištění průběhu postižení plic v rámci přirozené progrese onemocnění,
• zjištění nejvhodnějších parametrů sledování k charakteristice progrese plicního postižení a vyjádření prognózy onemocnění,
• zjištění chování jedinců s žádným/minimálním postižením plic,
• zjištění přítomnosti, případně progrese dalších orgánových postižení.

Další důležité informace:

• Odborný garant: MUDr. Jan Chlumský, Ph.D.
• Partneři: Do studie bude zpočátku zapojeno jedno pneumologické centrum z České republiky, a to z Thomayerovy nemocnice. V budoucnu se plánuje zapojení více center.