Výzkum a projektyPřehled všech projektů

Přehled všech projektů řešených na IBA Heredity

Hlavní řešitel Hlavní řešitel: Hejduk Karel

Doba řešení Doba řešení: 2016–2017

Zadavatel Zadavatel: Ministerstvo zdravotnictví České republiky

Registr pacientek s hereditární formou gynekologických malignit, včetně karcinomu prsu.


Hereditární zhoubné nádory představují skupinu nádorových onemocnění, u nichž se uplatňuje silný vliv dědičnosti na jejich vznik a rozvoj. Na rozdíl od většinových sporadických forem nádorů mají hereditární formy tendenci vyskytovat se v určitých rodinách opakovaně a typický je pro ně výskyt v mladším věku, než je tomu u sporadických forem. Osoby s prokázanou dědičnou dispozicí jsou navíc ohroženy výskytem ne jednoho, ale často více typů zhoubných nádorů s různou mírou rizika pro jednotlivé typy. Hereditární nádorové syndromy plně splňují kritéria Evropské komise pro vzácné choroby, definované prevalencí méně než 5 případů na 10 000 obyvatel.

Z gynekologických malignit je v rámci hereditárních nádorových syndromů věnována největší pozornost nádorům prsu, vaječníku a děložního těla (endometria). Tyto nádory se vyskytují v rámci hereditárního syndromu karcinomu prsů a vaječníků (HBOC - hereditary breast/ovarian cancer) a hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu (HNPCC, Lynchův syndrom). V rámci HBOC se může vyskytovat i nádor děložního hrdla (cervixu). Některé mezenchymální nádory dělohy resp. karcinom prsu se mohou vyskytovat také v rámci Li-Fraumeni syndromu, nádory prsu u Cowdenova nebo Peutz-Jeghersova syndromu.

Hereditární nádorové syndromy vyžadují specifický a komplexní diagnostický a léčebný přístup. Znalost genetické predispozice umožňuje správně modifikovat komplexní péči o pacientky - např. volbou adekvátního rozsahu chirurgického výkonu u pacientek s karcinomem prsu a současně s prokázanou mutací v BRCA genu nebo stanovení optimálního režimu dispenzární péče po úspěšné léčbě v návaznosti na konkrétní typ dědičné zátěže. V souvislosti s pokračujícím poznáním o molekulární etiopatogenezi nádorových onemocnění jsou uváděny do klinické praxe nové nákladné biologické léky cílené na ovlivnění klíčových molekulárních struktur, které vedou ke zpomalení a/nebo zastavení nádorového procesu. Některé z těchto léků jsou cílené přímo na změny související s mutacemi typickými pro hereditární nádorové syndromy. Je také známo, že genetické změny provázející některé hereditární syndromy způsobují odlišnou citlivost na standardní léčbu chemoterapií, než je tomu u onemocnění s absencí této genetické změny. V této oblasti je ale i s ohledem na nízkou incidenci v populaci kritický nedostatek dat a jakékoliv strukturované poznatky pomohou zvýšit bezpečnost a efektivitu zdravotní péče.

Vytvoření a provoz celorepublikového registru pacientek s hereditárními formami gynekologických malignit umožní další rozvoj péče o tuto skupinu žen. V řadě jiných oblastí zdravotní péče (včetně onkologie) byl prokázán klíčový význam existence klinických registrů, které slouží nejen ke sledování epidemiologických dat a jejich vyhodnocování (včetně srovnání s okolními zeměmi), ale umožní také optimalizaci plánování péče a sledování její kvality a efektivity. Existence registru přirozeným způsobem vede poskytovatele zdravotní péče ke správnému strukturování péče, údaje z registru vedou ke zlepšení plánování a predikce péče včetně finančních nákladů a potřeb zdravotních technologií. Protože péče o pacientky s hereditárními gynekologickými malignitami je nutně multidisciplinární (na péči se podílí onkogynekolog, klinický genetik, klinický onkolog, patolog, molekulární biolog atd.), pomůže existence jednotného registru i optimalizaci mezioborové spolupráce a především další prospektivní vzájemné koordinaci při zavádění nových diagnostických a léčebných postupů, včetně nákladných zdravotnických technologií.

Cíle projektu:

  • sledování celkového počtu pacientek s hereditární podmíněným zhoubným nádorem prsu, vaječníku a/nebo dělohy
  • sběr a získávání epidemiologických a prognostických dat včetně dat o způsobu léčby pacientek
  • poskytování srovnání celonárodních dat vůči ostatním zemím
  • tvorba podkladů pro strukturování a plánování lékařské péče a nákladů na ni
  • farmakoekonomické aspekty jednotlivých léčebných modalit
  • poskytování informací o projektu pro odbornou i laickou veřejnost prostřednictvím webového portálu, distribuce průběžných reportů zapojeným centrům
  • příprava podkladů pro publikace a prezentace

Další důležité informace:

  • Odborná garance: doc. MUDr. Michal Zikán, Ph.D., as. MUDr. Vít Weinberger, MUDr. Markéta Bednaříková, doc. MUDr. Lenka Foretová, Ph.D., as. MUDr. Jiří Presl, Ph.D., as. MUDr. Luboš Minář, Ph.D., as. MUDr. Dagmar Brančíková
  • Podpora: Projekt podpořilo Ministerstvo zdravotnictví ČR v rámci programu „Rozvojové projekty zdravotní péče“. První část projektu, probíhající v období 01/2016–12/2016 a nazvaná „Vytvoření registru pacientek s hereditární formou gynekologických malignit (včetně karcinomu prsu)“, je evidována pod identifikačním kódem 58/16/RPZP. Druhá část projektu, probíhající v období 01/2017–12/2017 a nazvaná „Realizace registru pacientek s hereditární formou gynekologických malignit (včetně karcinomu prsu)“, je evidována pod identifikačním kódem 47/17/RPZP.
  • Partneři: celostátní síť pracovišť zabývajících se péčí o pacientky s hereditárními gynekologickými zhoubnými nádory


Zpět